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Técnicas de Diagnóstico

Estudio cromosómico

¿Cuándo se aconseja?
Este estudio está indicado:
1. En parejas con cariotipos alterados.
2. En caso de hombres con alteraciones cromosómicas de las células germinales. El diagnóstico de estas alteraciones se hace por el estudio de FISH en espermatozoides y/ o estudio meiótico en biopsia de testículo.
3. En mujeres con más de 37 años.
4. En pacientes que hayan tenido 3 o más abortos.
5. En pacientes que hayan realizado ciclos de Fecundación in vitro y no hayan quedado gestantes.

Hay dos técnicas diferentes para hacer este estudio:

FISH:
Consiste en la utilización de sondas de DNA (fragmentos de DNA) específicas para determinados cromosomas, o regiones cromosómicas. Cada sonda está marcada con un fluorocromo diferente (que se visualiza en un color determinado). Estas sondas fluorescentes se aplican a la célula biopsiada y se unen a los cromosomas. En el microscopio de fluorescencia podemos contar el número de cada uno de los cromosomas que hay en cada célula.
Esta técnica permite como máximo 12 cromosomas.

Arrays de CGH
Esta nueva técnica permite analizar todos los cromosomas. Consiste en comparar la célula, que extraemos a un embrión, con el material genético de un individuo normal. Las diferencias son detectadas con un escáner y analizadas con un ordenador. Esta técnica la realiza el Instituto CEFER en colaboración con el prestigioso laboratorio genético Reprogenetics.

Estudio molecular

¿Cuándo se aconseja?
Este estudio está indicado:

1. En pacientes con enfermedades genéticas (no cromosómicas) que se puedan transmitir a la descendencia, para evitar tener hijos afectos. En estos casos la técnica a aplicar es la de PCR.

La PCR consiste en la amplificación de determinadas secuencias de DNA de forma específica. Una vez la amplificación ha tenido lugar, se utilizan diferentes técnicas de Biología Molecular para analizar el gen.